C1-ингибитор эстеразы (C1-Esterase Inhibitor, C1-INH)
Ингибитор эстеразы C1 представляет собой регуляторный белок, который предотвращает активацию комплемента, ингибирует протеазы в системе свертывания - такие как факторы XIa, XIIa и калликреин, плазмин и тканевой активатор плазминогена фибринолитической системы, а также тромбин. Дефицит функции С1-ингибитора, связанный с количественной недостаточностью или сниженной активностью — один из наиболее частых врожденных дефектов системы комплемента, который приводит к повышению проницаемости сосудов и нерегулируемому высвобождению брадикинина. Активность С1-ингибитора целесообразно определять одновременно с исследованием С3 и С4 факторов комплемента
Исследование информативно:
- Диагностика наследственного ангионевротического отека (аутосомно-доминантное генетическое заболевание);
- Скрининг дефицита белков системы комплемента при диагностике иммунодефицитов. Биоматериал: плазма (цитрат).
Клиническая значимость: Дефицит С1-INH и низкий уровень С4 (менее 30%) — характерные маркеры наследственного ангионевротического отека. У 85% пациентов, как правило, снижена на 50% как концентрация, так и функциональная активность С1-INH. У пациентов со вторым типом наследственной формы ангионевротического отека снижена функциональная активность С1-ингибитора, но может быть повышена его концентрация. Повышение концентрации С1-ингибитора может встречаться при острых инфекционных и воспалительных заболеваниях.
Методы определения: количественный иммунотурбидиметрический; линейность 0–1,06 г/л (Aptec).
Референсные значения: 0,18–0,32 г/л.